La ciencia afirma que los “superhéroes” existen y podrían ayudarnos a combatir enfermedades

Sus genes podrían ayudar a diseñar terapias para enfermedades que no tienen cura en la actualidad.

La ciencia afirma que los “superhéroes” existen y podrían ayudarnos a combatir enfermedades

abril 12th, 2016

Científicos en Estados Unidos y Canadá analizaron el genoma de aproximadamente 600.000 personas y constataron que 13 de ellas parecen haber desafiado su destino genético porque si bien tienen mutaciones que causan graves enfermedades, se encuentran perfectamente saludables.

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Estos individuos, que los investigadores llamaron “superhéroes”, podrían ayudar a diseñar terapias para enfermedades que no tienen cura en la actualidad. “Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos protectores contra enfermedades de los que comprendemos en la actualidad”, dijo uno de los investigadores, Eric Schadt, de la Escuela de Medicina Icahn, en el Hospital Monte Sinaí en Nueva York.

Las ocho patologías estudiadas y a las que los “superhéroes” eran resistentes son fibrosis quística, atelosteogénesis, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), disautonomía familiar, epidermólisis ampollosa, poliendocrinopatía autoinmune y displasia campomélica.

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El próximo paso sería naturalmente volver a los 13 individuos para realizar estudios más exhaustivos y lograr avances que beneficien a la sociedad en general. Pero hay un problema. “Los investigadores no pudieron volver a contactar a los individuos resistentes para poner en marcha un estudio mayor. No tenían sus datos porque (cuando se tomaron las muestras de ADN) no era necesario rellenar formularios de consentimiento”, aclaran los investigadores.

En otras palabras, los científicos no pudieron identificar a los 13 superhéroes porque las muestras de ADN se tomaron bajo reglas que garantizan el anonimato del paciente. Por esa razón, los científicos planean ahora realizar otro estudio con pacientes que puedan ser identificados.

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Para Daniel MacArthur, “encontrar más superheroes requerirá otro tipo de heroismo: la voluntad de los participantes a donar su información clínica y genética, y un compromiso entre investigadores e instituciones regulatorias para compartir estos datos a escala global”, e inmediatamente aclara: “Si yo fuera uno de esos 13 individuos, no dudaría en compartir mi genoma si ello puede ayudar a otra persona que tuvo menos suerte con su carga genética”.

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