¿Qué es el síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams (SW) o Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden genético que afecta al desarrollo. Se origina por la ausencia de un pequeño fragmento de uno de los dos cromosomas número 7. Por lo general ello ocurre en forma aleatoria en, aproximadamente, uno de cada 7500 nacimientos y no tiene preferencia étnica ni de género.

Con los datos censales de población Argentina, se supone que habría un potencial de 5500 personas sin diagnosticar.  El Senado tiene la posibilidad de darle dictamen y sanción definitiva a la propuesta de ley que quiere declarar al mes de mayo como el Mes del Síndrome de Williams.

Características del Síndrome de Williams según los casos:

Problemas médicos:
Soplos cardíacos, estenosis supravalvular aórtica, y/o pulmonar.
Bajo peso y talla al nacer y el desarrollo suele estar algo retrasado.
Niveles elevados de calcio en sangre, (hipercalcemia), durante la primera infancia que puede causar irritabilidad extrema y síntomas similares a los cólicos.
Tono muscular bajo (hipotonía). Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.

Signos, Síntomas y Características físicas:
Frente amplia, nariz pequeña y respingada, boca grande, labios gruesos, bolsas periorbitales, mandíbula y mentón pequeños y mala oclusión dentaria.
Estrabismo, en los que poseen ojos claros un patrón de iris estrellado.
Presentan alta sensibilidad a los sonidos (hiperacusia).
Discapacidad intelectual con diversidad en los ritmos de aprendizaje. Retraso psicomotor y defectos en la integración visoespacial.
Hiperactividad, especialmente presente en la infancia, que tiende a mejorar con la edad.

Características conductuales y sociales:
Capacidad musical superior que la población general.
Personalidad extrovertida. Manejo de un vocabulario amplio y complejo, aunque la expresividad suele ser superior a la capacidad de comprensión.
Excelente memoria visual y auditiva.

Diagnóstico clínico del Síndrome de Williams:
El diagnóstico clínico durante las primeras semanas o meses de vida puede ser dificultoso.
El rasgo clínico de mayor relevancia es el defecto cardiovascular, por lo cual suelen ser los cardiólogos los que más frecuentemente lo detectan, y en algunos casos la 1hipercalcemia.
En niños mayores de 3 años los rasgos faciales y el perfil cognitivo-conductual característico puede ser motivo de consulta por Síndrome de Williams.

Diagnóstico genético del Síndrome de Williams
Siempre que se tenga una sospecha clínica debe confirmarse mediante estudios genéticos. La técnica de FISH (hybridization in situ fluorescent), en una muestra de sangre periférica, es la metodología más adecuada. La confirmación del diagnóstico es fundamental para realizar el asesoramiento genético adecuado, planificar el seguimiento certero de la patología y efectivizar los tratamientos sintomáticos correctos.

Tratamientos:
Como ya fuera mencionado, por ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams-Beuren, sino que se pueden y deben tratar, en cada caso particular, las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presenten.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, psicomotricista, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Mediante las terapias del desarrollo, del lenguaje y la ocupacional, el objetivo real y alcanzable de estas personas es la integración social y laboral.
Un diagnóstico certero y precoz es fundamental para evitar pasos innecesarios y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento, para así proveer los soportes adecuados para el desarrollo y despliegue de las capacidades de las personas con SW.

Por todo ello es fundamental la necesidad de difundir las características de este síndrome en la sociedad en general y en la comunidad científica en particular. La falta de diagnóstico atenta contra la persona con SW e impide trabajar tanto con su salud como
con sus potencialidades.

La Diputada Carla Carrizo impulsó un proyecto de Ley, que obtuvo este año media sanción por unanimidad de la Cámara de Diputados de la Nación, para declarar al mes de mayo como el Mes del SW en Argentina y comprometer al Estado Nacional para ayudar a difundir e implementar acciones que faciliten la búsqueda, el diagnóstico, la creación de un registro y las condiciones para garantizar el derecho a una digna calidad de vida.

La Asociación Argentina de Síndrome de Williams lucha porque Mayo sea el mes del Síndrome de Williams. En CABA ya hay una ley desde 2018 impulsada por la Diputada Patricia Vischi. Ahora solo falta el voto de nuestro Senado. Argentina sería el primer país de habla hispana en tener una ley de semejante relevancia. Este año, esperamos el voto favorable del Senado de la Nación Argentina.

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